Il test della translucenza nucale è un esame non invasivo che viene effettuato in gravidanza nel periodo compreso tra l’undicesima e la tredicesima settimana.
Viene definito translucenza nucale (anche NT, Nuchal translucency) il rilievo ecografico della raccolta di liquido fisiologicamente presente nella regione nucale del feto. L’aumento di tale rilievo può avere diverse cause; si è osservato che, molto spesso, un aumento della translucenza nucale è associato ad anomalie di tipo cromosomico o a malformazioni del feto.
Le anomalie di tipo cromosomico possono essere indagate anche con l’amniocentesi o con la villocentesi (due dei numerosi esami effettuati in gravidanza), mentre le malformazioni del feto richiedono un’indagine di tipo ecografico.
Indicazioni dell’Istituto Superiore di Sanità
Il Servizio Sanitario Nazionale offre attualmente alle donne di età superiore ai 35 anni le prestazioni diagnostiche necessarie a indagare l’eventuale presenza di anomalie di tipo cromosomico; la ragione di ciò risiede nel fatto che il rischio di anomalie cromosomiche aumenta all’aumentare dell’età della gestante e diventa più significativo trascorsi i 35 anni di età.
Alla fine del 2010, l’Istituto Superiore di Sanità fece presente che in futuro il Servizio Sanitario Nazionale non offrirà più prestazioni diagnostiche in base al rischio legato all’età della gestante, ma soltanto in base a quello che viene stimato con il test della translucenza nucale.
Cerchiamo di capire i motivi di questo cambiamento di rotta.
È noto che ogni donna ha un proprio rischio di partorire un figlio con un’anomalia di tipo cromosomico oppure uno affetto da malformazione congenita. Come abbiamo visto, il rischio di anomalie cromosomiche nel feto cresce al crescere dell’età della gestante, mentre il rischio di malformazione congenita non è legato a tale parametro. L’età è considerata come un fattore di rischio generico il quale, pur avendo una sua validità, ha un’affidabilità decisamente minore rispetto a quella del rischio individuale; se l’affidabilità del rischio generico si aggira sul 30%, quella del rischio individuale è decisamente più elevata (si arriva al 95% circa); in base a queste considerazioni, l’ISS ha ritenuto di abolire, come del resto accade in molti altri Paesi, l’offerta gratuita delle prestazioni diagnostiche invasive prescrivibili basandosi solo sul criterio dell’età preferendo orientarsi su prestazioni che si basino sul rischio individuale.
Il rischio individuale della gestante di anomalie cromosomiche può essere desunto dalla moltiplicazione del rischio di partenza (quello generico) per tutta una serie di altri rilievi ottenibili ecograficamente e con studi di laboratorio (translucenza nucale, osso nasale, profilo, valvole cardiache, dotto venoso). Attualmente si ritiene che il più efficace di questi rilievi sia appunto la misurazione dello spessore della translucenza nucale; di qui le nuove linee guida dettate dall’ISS. Si deve inoltre considerare che, come accennato in precedenza, l’aumento dello spessore della translucenza nucale aumenta non solo in caso di anomalie cromosomiche, ma anche quando il feto è affetto da malformazioni di tipo congenito; dal momento che quest’ultima tipologia di problemi è più frequente delle anomalie cromosomiche, ben si comprende come in futuro ci si affiderà sempre di più a questo tipo di indagine diagnostica a discapito di amniocentesi e villocentesi, esami che, vista la loro invasività, comportano alcuni rischi per l’incolumità fetale.
Il test della translucenza nucale è un esame non invasivo che viene effettuato in gravidanza nel periodo compreso tra l’undicesima e la tredicesima settimana.
Misurazione della translucenza nucale
La misurazione della translucenza nucale non è un esame banale; esso richiede infatti apparecchiature di ottimo livello e di ultima generazione; inoltre anche il personale addetto alle misurazioni deve essere adeguatamente preparato.
Lo standard delle misurazioni della translucenza nucale è stato messo a punto dalla Fetal Medicine Foundation (FMF) di Londra, un’organizzazione che promuove la ricerca e il training in medicina fetale.
In base a tali standard la lunghezza cranio-caudale del feto (CRL, Crown-Rump Lenght) deve essere comprese tra i 38 e gli 84 mm; tali misurazioni fanno riferimento a un periodo di amenorrea che va da un minimo di 10 settimane + 3 giorni a un massimo di 13 settimane + 6 giorni.
L’ecografia fetale deve essere estremamente accurata e rispettare gli standard imposti dalla FMF; deviazioni da tali standard e l’esecuzione di procedure non corrette possono vanificare l’esecuzione dell’esame.
Un test di translucenza nucale ha una durata non minimale (si va da un minimo di mezz’ora a tre quarti d’ora circa).
Dai dati attualmente disponibili il test della translucenza nucale ha una sensibilità verso la trisomia 21 abbastanza elevata (82%); il test non è conunque esente da falsi positivi (8% circa).
La sensibilità del test della translucenza nucale aumenta decisamente se lo si associa all’esecuzione del cosiddetto Bi-test, un prelievo ematico che serve a valutare il livello di due sostanze prodotte dalla placenta (Free-β-hCG, frazione libera della gonadotropina corionica umana, e PAPP-A, proteina A plasmatica associata alla gravidanza).
