La sindrome di Guillain-Barré è una patologia particolarmente complessa che interessa il sistema nervoso periferico. Si tratta della più frequente forma di neuropatia acquisita da demielinizzazione; le sue cause sono ignote, ma si ritiene che la patologia sia espressione di un disordine autoimmunitario.
È una patologia gravissima che, come vedremo, può avere effetti devastanti, in particolar modo quando colpisce il sistema nervoso autonomo e la muscolatura respiratoria.
La sindrome di Guillain-Barré non è una malattia molto comune; i dati più recenti che si hanno a disposizione mostrano che, per quanto riguarda il continente europeo, si hanno 1,2-1,9 casi ogni 100.000 abitanti. Il tasso di incidenza risulta più alto nei soggetti di età compresa fra i 15 e i 35 anni e in quelli dai 50 ai 75 anni.
I soggetti di sesso maschile hanno maggiori possibilità di contrarre la malattia (1,78 volte rispetto alle donne). Nel corso della gravidanza, l’incidenza è di 1,7 casi ogni 100.000 abitanti; in letteratura sono riportati anche casi neonatali congeniti.
Nota – Meno comunemente, la patologia è detta sindrome di Guillain-Barré-Strohl, poliradicoloneuropatia infiammatoria acuta demielinizzante o paralisi ascendente di Landry.
Sindrome di Guillain-Barré – Cause
La sindrome di Guillain-Barré è una patologia le cui cause sono tuttora sconosciute; tuttavia, la stragrande maggioranza degli autori ritiene che essa, come già accennato in apertura di articolo, sia il frutto di un disordine autoimmune.
Si è osservato che, in molti casi, questa complessa affezione si manifesta in seguito (da 5 giorni a 3 settimane) a un’infezione virale o batterica (infezioni da Campylobacter jejuni, da citomegalovirus, da HIV, da virus dell’epatite A, B e C, da virus di Epstein-Barr, da virus dell’influenza, da Haemophilus influenzae e da micoplasmi); in circa tre quarti delle persone colpite dal disturbo si registra una storia pregressa di infezione, in particolar modo a carico delle vie respiratorie e dell’apparato gastrointestinale. Sembra che l’infezione inneschi una risposta autoimmunitaria anomala abnorme.
È anche probabile che alcune patologie quali il LES, la salmonellosi e la sarcoidosi fungano da fattori predisponenti.
Sindrome di Guillain-Barré – Sintomi e segni
La debolezza (il sintomo più caratteristico e sempre presente), relativamente simmetrica e accompagnata da parestesie, fa il suo esordio interessando in genere le gambe, progredendo poi alle braccia. Nella stragrande maggioranza dei casi (90% circa) il deficit di forza è massimo alla terza settimana. La debolezza è sempre più evidente dei sintomi di tipo sensitivo ed è più frequente, inizialmente, a livello prossimale.
Si registra anche una perdita dei riflessi tendinei profondi. I muscoli sfinterici vengono generalmente risparmiati.
Più della metà dei soggetti con gravi quadri clinici presenta debolezza muscolare a livello facciale e orofaringeo e in circa il 5-10% dei casi è necessario il ricorso all’intubazione a causa dell’insufficienza respiratoria; in questi soggetti, inoltre, sono frequentemente presenti alterazioni neurovegetative (come fluttuazioni della pressione arteriosa), anomalie della secrezione di ADH (ormone antidiuretico), aritmie cardiache, modificazioni pupillari.
La paralisi respiratoria e le modificazioni neurovegetative possono esporre il soggetto a pericolo di vita. Circa il 5% dei soggetti non sopravvive a causa di gravi complicazioni quali sepsi, embolia polmonare o arresto cardiaco.
In una variante piuttosto rara della patologia si registrano solamente oftalmoparesi (paralisi della muscolatura che governa i movimenti del globo oculare), atassia e areflessia.
Il decorso della sindrome di Guillain-Barré è acuto; la progressione dei deficit neurologici si verifica nel giro di pochi giorni o, al massimo, di poche settimane; seguono una fase di stabilizzazione e, infine, una fase di recupero.
La sindrome di Guillain-Barré è una malattia che può colpire ogni fascia d’età e può avere effetti devastanti, in particolar modo quando colpisce il sistema nervoso autonomo e la muscolatura respiratoria
Diagnosi
La diagnosi non è sempre agevole, la paralisi progressiva degli arti, manifestazione caratteristica della sindrome di Guillain-Barré, è un segno presente in diverse altre condizioni patologiche ed è necessario porre la diagnosi differenziale con botulismo, miastenia gravis, carenza acuta di tiamina, encefalite, poliomielite, vasculite, ipokaliemia e avvelenamento da piombo.
Fra le varie tecniche diagnostiche cui si può ricorrere nel caso si sospetti la presenza della sindrome di Guillain-Barré vi sono la rachicentesi (nella gran parte dei casi si registra un’alta concentrazione di proteine nel liquido cerebrospinale non associata a un aumento delle cellule del liquor), spirometria (serve a valutare se sia o no necessario il ricovero in terapia intensiva o comunque il ricorso alla ventilazione meccanica), elettrocardiogramma, studi di conduzione nervosa e screening anticorpale.
Sindrome di Guillain-Barré – Cura
Nel corso degli ultimi decenni sono decisamente migliorati gli approcci terapeutici alla malattia e, attualmente, nella gran parte dei casi la prognosi è eccellente.
Purtroppo, in circa il 20% dei soggetti residuano, dopo la guarigione, parziali disabilità (costante sensazione di debolezza e alterazioni della sensibilità).
Fra i fattori che peggiorano la prognosi vi sono l’età avanzata, la rapida progressione della sintomatologia e la ventilazione meccanica a lungo termine.
La precocità della diagnosi ha un’importanza fondamentale; prima si inizia la terapia e maggiori sono le probabilità di successo.
I soggetti che accusano insufficienza respiratoria devono essere trattati con la ventilazione meccanica. In casi particolarmente gravi può essere necessario ricorrere alla tracheotomia.
Le principali strategie terapeutiche a disposizione contro la sindrome di Guillain-Barré sono la plasmaferesi e la somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa.
Grazie alla plasmaferesi si rimuovono gli anticorpi dall’organismo e si depura il sangue.
La somministrazione di immunoglobuline serve alla neutralizzazione degli anticorpi; questa terapia ha un’efficacia sovrapponibile a quella della plasmaferesi.
La scelta fra la plasmaferesi e la somministrazione di immunoglobuline si basa, solitamente, sulla disponibilità delle risorse.
Generalmente, si associa alla somministrazione di immunoglobuline, quella di corticosteroidi; lo scopo è quello di ridurre i tempi di recupero.
Importante è anche il ruolo della prevenzione di eventuali complicanze; una di queste è, per esempio, la trombosi venosa profonda; per scongiurare questa evenienza si può ricorrere all’utilizzo di calze elastiche a compressione e/o alla somministrazione di anticoagulanti.
Nel corso della malattia risultano importanti anche gli interventi di fisioterapia e logopedia.
Nei casi di soggetti sottoposti a ventilazione assistita o che hanno subito una tracheotomia, risulta di notevole importanza anche la figura del dietologo.
