La narcolessia con cataplessia (nota anche come sindrome di Gélineau, dal nome del neurologo francese Jean-Baptiste-Édouard Gélineau, il primo a descrivere la patologia) è un disturbo caratterizzato sia da un eccesso di sonnolenza diurna, con brevi crisi di sonno irresistibile e improvviso che interrompe la normale attività (narcolessia) sia dalla perdita completa del tono muscolare (cataplessia) in seguito a shock emotivi. I soggetti affetti da questo disturbo riferiscono anche allucinazioni e paralisi ipnagogica (detta anche paralisi nel sonno).
Per una migliore comprensione della sindrome di Gélineau è necessaria una premessa relativa al sonno. Le due fasi principali che caratterizzano il sonno sono la fase non REM e quella REM; la stragrande maggioranza dei soggetti, quando si addormenta si trova nella fase non REM; dopo un certo periodo di tempo (circa un’ora e mezzo), si passa alla fase successiva, quella REM; è la fase dei sogni; i muscoli sono totalmente rilassati e il soggetto non si muove nel sogno come se lo stesse vivendo; chi soffre di narcolessia entra più velocemente nella fase REM e si sveglia durante essa e può avere sogni molto vividi o allucinazioni mentre si sta addormentando o mentre si sta svegliando.
La narcolessia con cataplessia interessa sia soggetti di sesso maschile sia soggetti di sesso femminile; i sintomi si manifestano solitamente nel corso dell’adolescenza o nelle prime fasi della vita adulta; il disturbo può insorgere anche in età adulta o nel corso dell’infanzia, ma queste due ultime evenienze sono più rare.
Narcolessia con cataplessia – Cause
Le cause della narcolessia con cataplessia non sono ancora del tutto note; quel che si sa è che la maggior parte delle persone che soffrono di narcolessia accusa una carenza di ipocretina, una sostanza che si trova nel cervello e serve a stimolare la veglia; la causa di questa carenza non è ancora del tutto chiara; attualmente si ritiene che essa dipenda da diversi fattori concomitanti (ereditarietà, presenza di processi infettivi, lesioni cerebrali, patologie autoimmuni, carenza di istamina).
Particolarmente interessante è la questione dell’ereditarietà; si ritiene che alcune persone ereditino un gene che influisce sui livelli di ipocretina; circa il 10% delle persone affette da narcolessia con cataplessia riferiscono un caso familiare con la stessa sintomatologia.
I fattori ereditari però non bastano da soli a causare narcolessia; il soggetto deve presentare almeno un altro dei fattori sopracitati per ammalarsi.
L’eccessiva sonnolenza della narcolessia con cataplessia (altrimenti detta sindrome di Gélineau) ha ancora cause sconosciute.
Narcolessia con cataplessia – Sintomi e segni
I principali sintomi della sindrome di Gélineau sono intensa sonnolenza diurna, cataplessia durante le ore di veglia, allucinazioni durante il sonno e paralisi ipnagogica.
L’intensa sonnolenza diurna è il segno più evidente del disturbo; a seconda dei casi, durante la giornata, le fasi di sonnolenza possono essere poche o, al contrario, numerose; una fase ha generalmente una durata inferiore alla mezz’ora; a scatenare la sonnolenza possono essere emozioni forti, sia piacevoli che spiacevoli. La sonnolenza diurna può avere diverse conseguenze quali, per esempio, difficoltà nel concentrarsi, spossatezza, problemi di memoria ecc.
Alcuni soggetti, in determinati casi, si addormentano di colpo (di norma quando non stanno facendo qualcosa di particolarmente attivo; il tipico caso è quello di chi siede davanti alla tv o sta lavorando alla propria scrivania).
Sintomo piuttosto frequente è la cataplessia, ovvero la perdita di tono muscolare durante le ore di veglia; la debolezza muscolare interessa l’organismo nella sua interezza; la cataplessia può provocare diversi disagi, quali per esempio problemi nell’articolare le parole, difficoltà a tenere in mano le cose ecc. Alcuni soggetti possono perdere il controllo dei muscoli delle gambe e cadere rovinosamente.
Anche la cataplessia è spesso legata a emozioni intense; di norma dura pochi secondi o pochi minuti; lo stato di coscienza è generalmente inalterato.
La cataplessia può manifestarsi dopo diverse settimane o addirittura anni dopo la comparsa di sonnolenza diurna.
Un altro sintomo frequente sono i sogni vividi; i soggetti affetti da narcolessia con cataplessia fanno spesso sogni molto realistici quando si stanno addormentando o quando si stanno svegliando.
Anche la paralisi ipnagogica è frequente; di fatto il soggetto, perfettamente cosciente, avverte l’impossibilità di muoversi o parlare mentre si sta addormentando oppure svegliando; gli episodi di paralisi ipnagogica non sono mai molto lunghi, ma possono provocare notevole ansia.
Tutto ciò porta con sé diversi problemi; chi soffre di narcolessia con cataplessia può incontrare, infatti, diversi problemi a livello di vita sociale, nella scuola e nel lavoro.
Diagnosi
Una volta manifestatisi i primi sintomi possono occorrere diversi anni prima che la narcolessia con cataplessia possa essere diagnosticata; si tratta, infatti, di un disturbo piuttosto raro che ha sintomi simili ad altre patologie, specialmente se i sintomi sono lievi.
La malattia viene diagnosticata basandosi sui sintomi, sull’anamnesi personale e familiare e sui risultati di vari esami come, per esempio, polisonnografia, MSLT (Multiple Sleep Latency Test, un esame che misura la sonnolenza) ed esame dell’ipocretina (viene eseguita una puntura lombare per prelevare un campione di liquido del midollo spinale).
Narcolessia con cataplessia – Cura
Non esiste una cura che possa guarire in modo definitivo dalla narcolessia con cataplessia; tuttavia si può ricorrere a farmaci in grado di alleviare il disturbo, quali sonniferi, antidepressivi, stimolanti e farmaci per compensare la carenza di ipocretina.
Molto importante è anche apportare modifiche allo stile di vita (avere una vita regolare, cercare di andare a dormire sempre alla stessa ora, dedicarsi ad attività rilassanti prima di andare a dormire, dormire in un posto comodo, fare regolare attività fisica, evitare alcolici e bevande a base di caffeina, non fumare ecc.).
