L’intolleranza ereditaria al fruttosio (nota anche come fruttosemia) è una patologia autosomica recessiva che è dovuta al deficit dell’attività del fruttosio-1-fosfato aldolasi, l’enzima deputato alla metabolizzazione del fruttosio.
Nel mondo occidentale, la patologia interessa circa 1 soggetto ogni 20.000 individui.
Di norma, il fruttosio viene metabolizzato nel fegato, nel rene e nel piccolo intestino; nel soggetto fruttosemico, invece, la metabolizzazione non avviene e, pertanto, con l’assunzione di alimenti zuccherati, frutta e verdura, si verifica un accumulo di fruttosio-1-fosfato a livello epatico, renale e intestinale.
Le manifestazioni della patologia possono avvenire fin dalla primissima infanzia e vari studi hanno dimostrato che quanto più precocemente si introduce fruttosio nella dieta del soggetto affetto dalla patologia, tanto più gravi saranno le reazioni dell’organismo; alcuni bambini arrivano a rischiare la vita.
Come si manifesta la fruttosemia?
La sintomatologia che si manifesta più comunemente nei primi mesi di vita non è particolarmente specifica (rifiuto del cibo, vomito e ritardo nella crescita) e ciò può ritardare la diagnosi; segni meno frequenti, ma caratterizzati da una maggiore specificità sono danni epatici ipoglicemia e shock.
Se la malattia non viene diagnosticata e non si elimina il fruttosio dalla dieta, gli episodi di ipoglicemia diventeranno una costante e il danno renale progredirà.
Se il fruttosio viene eliminato dal regime alimentare le manifestazioni cliniche cesseranno.
Alcuni bambini affetti da intolleranza ereditaria al fruttosio sviluppano in modo spontaneo una sorta di avversione ai cibi e alle bevande che contengono il carboidrato in questione e ciò può causare un ritardo nella diagnosi; dal momento che non è decisamente improbabile che il bambino non assuma comunque fruttosio, il quadro clinico sarà caratterizzato da distensione addominale, epatomegalia e ritardo nella crescita.
Se la sintomatologia è particolarmente lieve e le assunzioni di fruttosio sono casualmente molto basse, la diagnosi può arrivare in età adolescenziale o addirittura nell’età adulta.
Diagnosi di intolleranza ereditaria al fruttosio
Il sospetto diagnostico può essere indotto dalla storia alimentare e dal quadro clinico; se questo migliora con l’eliminazione degli alimenti che contengono fruttosio, saccarosio e sorbitolo (dieta a esclusione), vi sono buone probabilità che il soggetto sia effettivamente affetto da intolleranza al fruttosio.
In caso di Intolleranza ereditaria al fruttosio occorre eliminare dalla dieta tutti i cibi che lo contengono
La conferma della diagnosi arriva dall’esecuzione di alcuni test di laboratorio fra cui il test di tolleranza al fruttosio, l’analisi dell’enzima fruttosio-1-fosfato aldolasi effettuata su un campione di tessuto epatico prelevato tramite biopsia e test del DNA su un campione di sangue alla ricerca delle più frequenti mutazioni dell’aldolasi).
Trattamento dell’intolleranza ereditaria al fruttosio
Il trattamento dell’intolleranza ereditaria al fruttosio consiste nell’eliminazione dal regime alimentare di tutti i cibi e le bevande che contengono fruttosio, saccarosio e sorbitolo. Il problema principale è rappresentato dal fatto che le fonti di fruttosio sono moltissime e buona parte di queste sono fonti nascoste.
